Como é que a doença celíaca pode ser diagnosticada?

A doença celíaca é uma doença autoimune crónica que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos quando consomem glúten. A única forma de tratar a doença celíaca é seguir uma dieta sem glúten durante toda a vida. No entanto, antes de iniciar o tratamento, é necessário um diagnóstico exato.

O diagnóstico da doença celíaca pode ser um processo longo e complicado, uma vez que os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa, e alguns doentes podem não ter quaisquer sintomas. Além disso, pode ser facilmente confundida com outras doenças e pode ser negligenciada pelos médicos, especialmente nos cuidados de saúde primários.

Trata-se de uma doença que pode ser afetada por um número de pessoas superior ao estimado sem o saberem. Se uma pessoa suspeitar que pode ter a doença, deve consultar um especialista, neste caso um gastroenterologista.

Para fazer um diagnóstico preciso, é necessário ter em conta a história e os sintomas do doente, os resultados das análises de rastreio ao sangue, os testes genéticos e a biopsia intestinal. Para além do acompanhamento durante a dieta sem glúten, é necessário avaliar a evolução clínica e histológica da pessoa.

Nem sempre é necessário fazer todos os exames, mas nenhum deles, por si só, confirma o diagnóstico. Apesar do diagnóstico positivo, as pessoas com esta doença podem ter uma vida longa e saudável, desde que cumpram o único tratamento eficaz atualmente disponível, uma dieta rigorosa sem glúten. Eis os passos envolvidos no diagnóstico da doença celíaca.

História clínica e exame físico

Nesta fase, o médico verifica a história clínica do doente para confirmar se este pertence a algum dos grupos de risco associados à doença celíaca, tais como: Diabetes Mellitus tipo 1, Intolerância à Lactose, Tiroidite Autoimune ou Síndrome de Down. Ou se um familiar próximo tiver sido diagnosticado com doença celíaca.

Além disso, é efectuado um exame físico para avaliar possíveis sinais ou sintomas de doença celíaca. Esses sintomas podem ser digestivos ou não digestivos. Os mais comuns incluem diarreia crónica, perda de peso, fadiga, anemia por deficiência de ferro e dor abdominal. Mas também pode haver obstipação, erupção cutânea, dor de cabeça, dor nas articulações, osteoporose, depressão, ansiedade, infertilidade, entre outros.

O especialista não estará apenas interessado nos sintomas, quando começaram e como evoluíram. Interessa-se também pelo estilo de vida do doente, bem como pelas alterações recentes e pelos medicamentos tomados.

Análises de rastreio ao sangue

Se o médico suspeitar que o doente pode ter doença celíaca, podem ser efectuados testes de rastreio para confirmar o diagnóstico. A deteção precoce é importante porque a doença celíaca não tratada pode levar a complicações graves, como a osteoporose, a infertilidade e o cancro do intestino.

Para além das análises de sangue normais, podem ser detectadas anemia, diminuição das plaquetas e dos leucócitos, elevação das enzimas hepáticas, etc. São efectuados testes mais específicos que detectam anticorpos no sangue, tais como

• Anticorpos anti-gliadina (AGA).

• anticorpos antitransglutaminase tecidular (tTG)

• anticorpos anti-endomísio (EMA).

Estes testes serológicos podem indicar a presença de doença celíaca se forem encontrados anticorpos contra o glúten, mas não são definitivos. Alguns celíacos não apresentam anticorpos elevados e podem ter doença celíaca seronegativa. Se a suspeita for elevada, é necessário efetuar mais testes.

É muito importante que a pessoa não tenha deixado de ingerir glúten antes da realização das análises ao sangue, pois isso pode interferir com os resultados. No entanto, nos casos em que a pessoa já eliminou o glúten da sua dieta e há suspeita de doença celíaca, podem ser efectuados testes genéticos para determinar a presença de genes associados à doença.

Teste genético

Este teste é utilizado para confirmar a predisposição genética de uma pessoa para desenvolver a doença. Até à data, foram identificados dois genes associados à doença celíaca, o HLA DQ2 e o HLA DQ8. Mas a sua presença, por si só, não é uma confirmação da doença.

Se for positivo, não significa que tenha a doença. Mais de 30% da população partilha esta caraterística e apenas uma percentagem muito pequena desenvolve a doença. Se estas variantes estiverem presentes, mas o teste de anticorpos for negativo, recomenda-se uma biopsia intestinal para confirmar o diagnóstico. Se o resultado for negativo, a possibilidade de doença celíaca está praticamente excluída.

Biópsia intestinal

Trata-se da recolha e análise de amostras do intestino delgado por endoscopia. As amostras são examinadas ao microscópio para procurar alterações caraterísticas na mucosa intestinal que indiquem doença celíaca.

É o método de referência para o diagnóstico da doença celíaca, uma vez que permite determinar com exatidão se existem sinais de lesões no intestino delgado e qual a extensão dessas lesões.

A biopsia intestinal é um procedimento relativamente simples e seguro, mas pode apresentar alguns riscos, como hemorragia ou infeção. É importante que o paciente discuta quaisquer preocupações ou dúvidas com o seu médico.

A dieta sem glúten (GFD)

Mesmo com todos esses exames, outro passo no diagnóstico pode ser iniciar uma dieta sem glúten e avaliar a resposta do paciente. Normalmente, no prazo de 6 meses, deve haver uma clara melhoria na qualidade de vida e alívio ou eliminação dos sintomas. Os danos no intestino delgado demoram um pouco mais a desaparecer.